第922章 罕見病體質?

　　“他四年前不是做過造影嗎，也沒出現啥問題，有啥不敢做的？”

　　金苗站在一旁詢問道。

　　谷新悅卻是微微搖頭：“我想其實就類似‘肝素誘導的血小板減少’一樣的道理，畢竟再低概率的事件，對于患者而言就兩種情況，未發生（0）與發生（100）。”

　　醫生可以有錯誤，但是對于患者來說，他們承擔不起任何錯誤，所帶來的嚴重后果。

　　陸晨笑著點點頭：“多考慮一些應該有益無害，比如術中再次使用肝素和造影劑可以嗎？與患者這種未明疾病會相互影響嗎？繼續長期服用冠心病相關藥物阿司匹林、他汀類等會加重肝功能的異常嗎？”

　　陸晨對于谷新悅的這些想法，還是比較贊賞的。

　　在臨床上，多考慮一種情況，總能提前預防某些未知事件。

　　谷新悅繼續道：“所以我這些天都在考慮，患者能不能造影？做造影有什么并發癥？這些問題都是需要和患者家屬進行溝通的。”

　　金苗聞言，也覺得頗為道理。

　　“患者的肝功能情況怎么樣？”陸晨道。

　　谷新悅連忙遞過來一張輔助檢查。

　　陸晨拿起來一看。

輔助檢查結果回報，肝功：總膽紅素224.8μmol/L、直接膽紅素13.25μmol/L、間接膽紅素　　另外，谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶、總蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

　　肌紅蛋白、凝血系列、傳染病系列及其他常規、生化等均正常；腹部彩超正常。

　　“先請個消化科會診吧。”陸晨道。

　　術業有專攻。

　　陸晨也不是每一個疾病都知道。

　　在某些細致的專科領域，肯定還是專科醫生最擅長。

　　谷新悅卻是無奈道：“患者表示以前看病，消化科看兩次了。不想再看了，希望能盡快安排冠脈介入。”

　　陸晨一愣，“這…”

　　這患者還真是著急。

　　其實根據患者的病情，冠脈介入并沒有這么緊急。

　　想到這里，陸晨回憶起似乎多年前在某個資料中看到過遺傳因素導致的黃疸。

　　大致的內容記得好像比較接近，但診斷的名稱是英文的。

　　現在怎么也想不起來了。

　　“算了，我還是先和患者溝通吧。”陸晨道，“讓他把心臟介入手術等一等，先把消化科疾病搞清楚再說吧。”

　　“好。”

　　谷新悅一笑，有陸晨出馬就行了。

　　只要陸主任和患者溝通，那這事兒就好辦了。

　　隨后。

　　陸晨跟著谷新悅來到了病房。

　　和患者進行一番溝通之后，患者終于同意了將介入手術推遲。

　　“陸主任，我這病好多年了，您有把握找出病因？”患者疑惑道。

　　陸晨一笑，“現在不知道，我可以回去查查資料。總之，目前看起來，你這個病，應該對身體機能沒有什么影響，但是我們還是要小心謹慎為好。”

　　“陸主任，您還真是實誠，說回去查資料…”患者也笑了起來。

　　一般的醫生，總會竭盡所能，表現自己的知識淵博。

　　但是眼前的陸主任啊，還真是實誠，還真要回去查資料啊？！

　　“我的專業是心內科，說起心內科的病啊，我可以跟你說一二。”陸晨道，“但是碰到心內科之外的疾病，我也沒太多的把握，總得謹慎一些為好。”

　　“那好，我就等著陸主任的好消息。”

　　回到辦公室之后。

　　陸晨立刻開始查找相關的資料。

　　查找了大半天。

　　他終于找到了那個疾病的診斷名稱，順便將其他可能的疾病也看了一遍。

　　“Gilbert綜合征？！”

　　當陸晨想到這個診斷名稱的時候，系統面板就彈出了提示。

　　“恭喜，系統升級完成度上漲！”

　　陸晨愣了愣，還真是這個診斷啊！

　　Gilbert綜合征，是一種因膽紅素結合障礙，而導致血液中間接膽紅素水平升高為主的先天性非溶血性疾病。

　　其遺傳模式通常為常染色體隱性遺傳，但也可能為顯性遺傳。

　　可發生于任何年齡，以間歇性黃疸為特征，對預期壽命沒有影響。

　　國外有報道Gilbert綜合征的發病率為313，男性多于女性。

　　陸晨發現，國內尚未見大型的流行病學調查數據。

　　可見，其并非罕見疾病。

　　當然那是對于消化科醫生而言，對于心血管內科醫生則不然。

　　翌日。

　　陸晨將自己的想法，告知給了谷新悅。

　　“陸主任，那您說的Gilbert綜合征，該如何確診？”谷新悅道。

　　“查基因！”陸晨緩緩道。

　　這是一種基因遺傳類的疾病，只有通過基因檢測，才能診斷出Gilbert綜合征。

　　谷新悅在和患者進行溝通之后，他同意了檢查基因。

　　之后患者做了基因檢測，漫長的等待后終于有了結果。

患者基因檢測回報：基因UGT1A1，變異信息c.1456T>G（p.Tyr486Asp），基因UGT1A1，變異信息　　至此，結合患者臨床表現和輔助檢查，考慮Gilbert綜合征。

　　這個診斷也得到了消化科同事的認同。

　　“現在有一個問題！”陸晨向谷新悅道，“Gilbert綜合征通常是沒有癥狀的。但是嚴重體力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脫水，手術和并發疾病，都可能加重患者黃疸！”

　　“您是說手術可能會加重患者的病情？”谷新悅道。

　　“對！肯定是有這種可能，雖然概率低，但是不能完成排除。”陸晨點點頭，“所以一定要和患者溝通好，手術要復查肝功能。”

　　病房中。

　　患者得知確診之后，有些心急了，“這個G什么的英文病，很嚴重嗎？”

　　陸晨笑著安慰道：“通常是一種良性疾病，無需特殊治療。但是呢，手術可能會加重黃疸，所以我們要事先跟你溝通。”

　　患者聞言，心里送了口氣，笑道：“這個我知道，只要這個病沒事，那就好了，我家里可是有很多親戚有這個病。至于介入手術，有風險我肯定是知道的。”

　　“你能理解，那便好。”

　　經溝通及告知可能的風險后，患者仍然選擇了做冠狀動脈造影。

術后復查肝功：總膽紅素285.84μmol/L、直接膽紅素14.7μmol/L、間接膽紅素　　271.14μmol/L，其他項目正常。

　　膽紅素指標，所有上升。

　　陸晨再次查閱了相關文獻，并未查到造影劑或者肝素對于Gilbert綜合征患者膽紅素升高的相關文獻。

　　綜合考慮，還是和手術應激等有關。

　　經過三天觀察之后，膽紅素水平自然下降了。

　　“又是一個罕見病呀！可以發病案報道了！”

　　谷新悅不由得嘆氣道。

　　跟在陸晨身邊，這種碰到罕見病的概率還真高啊！

　　陸主任說不定是有著吸引“罕見病”體質？

　　金苗則是一笑。

　　“這是陸主任火眼金睛，要是別人碰到這種病，沒有診斷出來，直接錯過了，那就遇不到罕見病了啊！”

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