第二百四十五章 尋找方向
遺傳病的可能絕對是有的。但問題是，什么遺傳病能夠符合這一系列條件？
錢紅軍沉默了好一陣子，“這個…不太好說。最像的當然還是NMO，Leber有點像，但白塞病也能湊得上…”
遺傳病是一個巨大的疾病庫，到今天為止，人們仍然能夠發現各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞圣經和視神經的也有很多種。從各種關鍵蛋白或者酶缺乏癥到具有遺傳特性的免疫疾病，這些幾乎都能夠造成和唐敏現在完全一致的癥狀。
孫立恩也沒有想著和錢紅軍會診一次就能搞清楚問題所在。他只是記下了錢紅軍的看法，然后繼續問道，“如果是某種從來沒有被發現過的遺傳病…我們要怎么樣才能確定它確實存在？”
“那你的工作量可就大了。”錢紅軍并沒有笑話孫立恩有些不自量力。事實上，他還真覺得孫立恩現在問這種問題不算突兀——以這小子臉黑的程度，真遇到某種從來沒有被發現過的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚這種疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用機制。其次，你通過作用機制的分析，搞明白患者究竟是內環境中的哪一個部分出了問題——是細胞上缺乏通道，還是某些具體的蛋白或者酶缺乏，然后根據現在已知的基因序列研究情況，反向鎖定基因缺陷的位置…”
孫立恩聽的很仔細，并且還在不斷的記著筆記。錢紅軍有些好奇的看著孫立恩，然后說道，“按照這個速度下去，快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年都不是不可能…你就能確定這個疾病是不是全新發現的遺傳病了。”
“這么久？”孫立恩嚇了一跳，他本來以為這個過程可能也就是個一兩個月的事兒。“不能再快一點了？”
“你先搞清楚致病因素再說。”錢紅軍這次可真覺得孫立恩有些不自量力了。“你要采到合適的樣本，然后對樣本進行足夠詳細的分析。光這一點就得碰運氣…反正我是沒聽說過一次就能搞定的。這是個密集勞動型的研究過程，誰都省不了工夫。”
科研是個苦工，尤其是在遇到這種什么都不確定的病例時更是如此。來回重復的取樣分析這是基本操作，在這個過程中卡個三五年甚至被卡到放棄的也不在少數。
孫立恩這下就真的有點麻爪了。快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年？他倒是有時間耗在這種事情上面，可是唐敏…她未必有這么長的時間可以等啊。
“我建議是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和腫瘤。”錢紅軍重新戴上了蒸汽眼罩，“確定排除了這些疾病之后，再考慮基因上的問題——這樣的可操作性更強一點。如果要先搞基因問題…倒也不是不行。”說到這里，錢紅軍好像想起來了什么似的，他一把扯下了臉上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起來，“你可以先采樣，然后送基因測序嘛！”
“這也行？全基因測序挺貴的吧？”孫立恩皺著眉頭問道，“測序是不是又得再取一次活檢？”
“取活檢也行，外周血應該也行。反正是全基因測序。”錢紅軍對自己的想法看上去相當滿意，“這玩意做一次價格比mNGS都便宜，而且速度也挺快…我記著大概得兩周左右能出報告。取樣的話…你直接給做基因檢測的公司打電話，問他們要檢測標準就行。”
這倒是一個非常好的主意。孫立恩點了點頭站起身來道“謝謝錢主任了，這可真給我幫了個大忙。”
辦公室里空無一人兩個治療組的醫生全部被派出去安排和陪同各種檢查了。張智甫教授下午有一個遠程會議要參加因此他也不在辦公室里。
孫立恩做賊似的悄悄溜進辦公室，然后打開了自己電腦上偽裝成桌面寵物的老東西操作界面。然后由花了足足一個小時才把之前的所有診斷資料輸入到了老東西的計算系統里。
這次老東西似乎也遇到了硬骨頭，他在桌面來回踱步一會拿著放大鏡在角落里仔細觀察一會又扭過頭去在桌面上翻著一本和他差不多高的厚重大書，再不然就是一臉苦惱的樣子抱頭蹲在地上畫著圓圈，腦袋上甚至還冒出了不少黑煙——一副不堪重負的模樣。
從老東西的操作界面里，孫立恩驚訝的發現計算中心的算力占用率已經上升到了80而且還在進一步升高中。他有些詫異的撓了撓自己的腦袋心里還在琢磨為啥那么大一個計算中心，會因為一個病例的推算就占用了這么多計算資源。
不過孫立恩并不是個喜歡琢磨這些事情的人，看著預計計算完成的時間還有三個小時，他決定趁著這個機會，先去聯系一下基因測序公司。
基因測序公司這種地方孫立恩并不怎么熟悉，反而是學校里的研究所和那邊打交道打的比較多。孫立恩也懶得去一個個翻網頁了他直接一個電話打給了自己的室友，曹鑫博士的小師弟沈夕。
“孫哥有什么指示啊？”沈夕接了電話，很爽朗的問道“今天晚上回來晚要我給你留個門？”
“我估計今天是回不去了所以需要沈家哥哥搭救。”孫立恩裝腔作勢了一番，然后說出了自己的真實目的，“你手頭有沒有比較靠譜而且準確度高的基因測序公司的聯系方式？我這邊有個病人，可能要做個全基因組測序。”
“給人做？”哪怕是搞基礎醫學研究的沈夕在聽到這個要求之后也有些驚訝，畢竟他們平時主要做的還是單點或者蛋白質組學檢測，全基因組測序這個沈夕可沒搞過。尤其是在聽到孫立恩是要給“病人”做檢測之后，他就更不敢隨便答應了——這搞不好就是一條人命，必須認真對待。思考了一會之后，沈夕說道，“這樣吧孫哥，我現在就跟以前合作過的公司聯系一下，問問看具體情況。然后我再去問問其他師兄，找個測試準確度高的公司給你。”
“多謝多謝，麻煩你啦。”孫立恩對此自然是求之不得，為了讓沈夕干活的時候更有些動力，他甚至給出了報酬，“等我這邊的事兒忙完了，哥哥請你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹師兄還差。”沈夕在那頭繼續爽朗的笑著，似乎已經完全走出了之前那個時間管理大師給他帶來的陰影。然而下一句話，沈夕就暴露出了自己的真實目得，“哥你要真打算謝我，要不就讓嫂子給我介紹個女朋友唄？我要求不高，溫柔體貼就行。”
“你嫂子是當護士的，她要能給你介紹那也是介紹護士。”孫立恩倒是有心給沈夕幫幫忙，可惜的是，他也不敢說胡佳那邊有合適的單身小護士可以介紹給他。“再說了，當護士的哪有什么溫柔體貼的？我估計整個四院就一個，而且還是你嫂子。其他的小護士，那是揪住你一個小錯就能噼里啪啦罵半個鐘頭的…”孫立恩嘆了口氣，“反正我請你吃飯，要是有合適的姑娘也給你介紹。測序公司的事情你給我上著點心，這可能關系到一條人命呢！”