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第二十一章 遺傳病

更新時間:2020-04-02  作者:羅三觀.CS
陳恬藝的檢查結束了。腦電波檢查出乎意料的沒有什么異常——至少對于一個格拉斯哥昏迷評分4分的患者來說,她的腦電波沒有什么特別的地方。她的檢查結果并不直接支持布魯恩vCJD的診斷。

“患者家屬也說了,他們家是嚴格素食主義。”孫立恩也向自己的團隊通報了自己的詢問結果,“她不太可能接觸到來自疫區的牛肉,vCJD的可能性非常低。”

布魯恩搓了搓自己的臉,“好吧,看樣子我猜錯了。”他倒是一點都看不出有遺憾的樣子。

“不過我在采集病史的時候,掌握了一個可能很重要的問題。”孫立恩對布魯恩和徐有容道,“患者家屬是近親結婚。”

“近親?有多近?”布魯恩睜大了眼睛問道,“親兄妹?”

“咳咳……也沒有那么近。”孫立恩苦笑道,“表兄妹。”

作為德克薩斯人,布魯恩在這里表現出了非常“紅脖子”的態度,他攤了攤手,“那也不算太近。不過確實應該考慮一下遺傳方面的問題……是sCJD?”

sCJD,散發性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接觸史的瘋牛病”。疾病表現類型和vCJD非常相似。同樣也是“幾乎死定了”的那種,同樣也是沒什么特異表現。總而言之,sCJD甚至比vCJD更麻煩。

“我是覺著吧……既然有可能是遺傳方面的問題,那就別盯著CJD看。”孫立恩提出了自己的意見,不過這次他實在是沒什么底氣,所以顯得有些小心翼翼的。“其他的遺傳疾病也是有可能的吧?”

“那范圍也太廣了……”徐有容正想反駁孫立恩,卻忽然停了下來。她若有所思了一陣后問道,“你是不是有什么猜想了?”

“啊?”孫立恩一愣,然后連忙搖頭,“我就是合理推斷……”

“確實有可能是其他的遺傳疾病,而且范圍不會太大。”徐有容的語氣稍微激動了一點,“有多少遺傳病是成年或者接近成年才發病的?”

遺傳病被人們廣泛認知和重視,主要是因為它的危害實在是太大——保護下一代是幾乎所有生物的本能,人類也不例外。而遺傳病的特質也令這種疾病在嬰幼兒期間就會直接表現出來。會到成年或者接近成年才遲發病的遺傳病不是沒有,但總要比已知的少得多。

“好像……還真沒有多少。”孫立恩順著徐有容的思路往下一琢磨,才明白過來她的意思。“而且這種會隱藏到成年才發病的遺傳病大多都需要一個誘因。”

“她最近出現了嘔吐,而且嘔吐表現的非常嚴重,嚴重到必須使用強力中樞神經止吐劑才行。這很有可能就是遺傳病開始發病的表現。”徐有容繼續自言自語道,“那么,什么遺傳病會有嘔吐的表現?造成她嘔吐的誘因是什么呢?”

“她用了昂丹司瓊,而且治療有效。”布魯恩也參與到了推理中,“所以肯定不是美尼爾綜合征。”

“她有肌震顫,發育進度也正常。所以不像是丙酸血癥。”孫立恩開始朝著先天代謝疾病方向拓展思維,“而且她家是嚴格素食,如果是蠶豆病的話應該很早就發病了。”

徐有容繼續在自己的專業領域進行診斷,“CT和MRI都沒有發現海綿狀血管瘤,肯定不是腦血管意外。”

“PJ?”布魯恩博士剛剛提出了一個假設,然后就搖頭否定了它,“她的嘴唇看上去很干凈,沒有色素沉著的跡象。”

孫立恩忽然來了精神,“她的延遲發病,會不會和家里的飲食習慣有關系?”

布魯恩博士有些困惑,“苯丙酮尿癥?不應該啊,她的智商發育是正常的。”

“不不不,不是苯丙酮尿癥。”孫立恩急切道,“可能是某種蛋白酶缺乏癥。她從來不吃肉,所以發病延遲到了接近成年。”

“那具體是哪種蛋白酶缺乏癥?”徐有容提出了最根本的問題,“蛋白酶缺乏癥有很多種啊。”

小會議室里陷入了一陣尷尬的沉默。三人大眼瞪小眼看著對方。三個人都覺得遲發性遺傳病很有可能,但三個人都搞不清楚這到底是個什么蛋白酶缺乏癥。

“搞遺傳病咱們不專業啊。”孫立恩苦笑了兩聲,這個情況他可沒有預想到。他有一種直覺,自己的推斷方向是對的。但另外兩位醫學博士都不知道這具體是什么病……這可就有點麻煩。“這樣吧,我去請人來會診一下。”

孫立恩心里的想法是再去麻煩一次老東西。反正這種窮舉式的診斷內容最適合電腦來干。盡管之前已經因為診斷的問題請老東西幫了一次忙,不過再求助一次似乎也沒什么問題。

“直接請兒科的醫生吧。”布魯恩博士琢磨了一會后直接道,“我記得咱們醫院沒有專門的遺傳病科,那請兒科的醫生來看遺傳病應該是最合適的。”在四院工作了半年后,布魯恩終于開始習慣管四院叫做“咱們醫院”了。

“遺傳病啊?”仍然是一臉即將猝死的模樣,仍然是那個仿佛亡靈天災現場的兒科辦公室。一個頂著熊貓眼的醫生慢慢抬起頭來,迷迷瞪瞪的看著孫立恩,一雙眼睛在他臉上飄了好幾次才找準焦距,“遺傳病……啊?”

雖然很不忍心打擾人家在百忙之中的休息時間,但身上畢竟扛著一條人命,孫立恩再不忍心也得問,“對,很可能是會因為素食導致延遲發病的遺傳病。”

“遺傳病啊……”他看上去真的很累,不過孫立恩能從他的神情里看出來,他正在努力讓自己的腦子運轉起來,給孫立恩推薦一個擅長診斷遺傳病的兒科醫生。

“要不……你還是請錢主任吧。”思考了半天后,這位醫生又慢慢低下了頭開始迷糊,“錢主任搞遺傳病是很有名氣的……”伴著一陣呼聲,他又陷入了睡眠中。

孫立恩嘆了口氣,搞來搞去,還是得去請光頭妖怪才行。

今天的兒科主任診室,仍然塞滿了正在焦急等待的家長。診室的門就仿佛只是個擺設一樣,家長抱著自己的孩子擠在診室里,完全不管前面還有更多的孩子和家長。整個診室擁擠的仿佛沙丁魚罐頭——這個描述沒有任何夸張,孫立恩拿著打印出來的MRI檢查結果,嘗試了五六次都沒能擠進診室里。

“錢主任,錢主任!”眼看自己是不可能擠進房間了,孫立恩情急之下朝著房間里喊道,“我這里有個病人,可能是遺傳病!”

“遺傳病”三個字在兒科的影響力堪比呼吸內科的傳染病。孫立恩剛剛喊完,沙丁魚罐頭里就突然讓開了一條大概二十厘米寬的路。抱著孩子的家長們都在向后縮著,試圖給孫立恩讓出一條通路。

“趕緊進去吧。”一個抱著孩子的年輕母親有些擔心也有些害怕的看了一眼孫立恩手里的MRI袋子,“遺傳病可不敢耽誤,得趕緊想辦法治呀!”言語間仿佛遺傳病學專家一樣,對自己的認知充滿信心。

孫立恩趕緊點了點頭,然后抱著手里的袋子擠進了房間,艱難的靠近了錢紅軍的桌子。

錢紅軍也不跟孫立恩多廢話,他拿出了MRI圖像看了看,又簡單問了問患者的情況后,直接提出了建議,“查血氨,肝功,尿乳清酸。這個可能是個OTC。”


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