第二百三十九章 突破性的進展

　　Arbor教授說自己剛剛通過電腦的實時圖像傳遞，已經看到了醋譚的全套檢測報告。

　　緊接著就問醋譚的嗅覺是什么時候出的問題。

　　醋譚說自己的嗅覺是在2012年的2月份，因為超高燒休克的后遺癥導致的。

　　Arbor教授在讓醋譚去做檢測之前的問診時間，就已經知道醋譚是醫學院的學生。

　　在聽說醋譚嗅覺缺失癥狀開始的時間是在2012年初那會兒，倒是沒有繼續和醋譚聊嗅神經和大腦影像報告的結果。

　　而是聊起了自己以前的工作。

　　教授沒有細說，醋譚也就沒有問，反正報告的結果上面寫了什么，醋譚一清二楚。

　　一份完美的、沒有瑕疵的報告，一個疑難的、找不到病因的問題。

　　Arbor教授說，2012年的時候，她沒有在英國做醫生，而是在美國做研究。

　　從事的是NIH（美國國家衛生研究所）主導的一個研究項目，研究在醫學領域比較新的Ciliopathies（纖毛疾病）的課題。

　　纖毛疾病，并不算是一種太常見的病，但一旦得病，后果就會比較嚴重。

　　會導致人體很多器官的表達障礙。

　　纖毛疾病是一種基因病，比較常見的纖毛疾病引起的病癥，有多囊腎病和視網膜色素變性。

　　視網膜色素變性，是一種會導致人體感官功能缺失的疾病。

　　這種病是遺傳性的眼部退化疾病，會導致嚴重的視力障礙和失明。

　　Ciliopathies這個單詞，不是學醫的人，很少有機會能夠接觸得到，尤孟想并不明白教授和醋譚說的是什么病，聽到會導致失明這樣的語言，就整顆心都提了起來。

　　Arbor說對于纖毛問題導致的先天性腎病和視覺障礙的研究已經開展有一段時間了，但是一直也沒有找到能偶根治纖毛疾病的醫療手段。

　　Arbor教授問醋譚有沒有，了解過纖毛缺失在嗅覺方面的表達。

　　醋譚從來都沒有主動關注過和嗅覺有關的醫學發展方向，2012年的時候醋譚，都還是個初中生，就更加沒有可能。

　　在醋譚的嗅覺剛剛出問題的時候，還有很多人，包括醫生，都是不知道有先天性的嗅覺缺失問題的。

　　當時對于嗅覺缺失的治療手段也比較有限。

　　Arbor教授說，自己之前在美國做的研究項目，一開始，也是希望在纖毛問題導致的視覺障礙上取得突破，最后因為沒有獲得有效的試驗數據而宣告失敗。

　　但卻意外地在解決了纖毛問題導致的遺傳性和先天性的嗅覺缺失問題，在嗅覺缺失的治療領域，取得了突破性的進展。

　　2012年9月的時候，Arbor教授在密歇根大學的JeffreyR.Martens的帶領下，在醫學領域的殿堂級雜志NatureMedie（《自然醫學》）上發表了一篇論文，內容是基于動物實驗的纖毛疾病基因療法。

　　因為醋譚是學醫的，Arbor教授，就建議醋譚在等待最后的組織切片報告的時候，看一看她當時寫的那篇論文。

　　纖毛是動物細胞的一個部分，從外形上來看，就是細胞上天線狀的突起。

　　對于動物細胞的感知能力，起著決定性的作用。

　　身體里的幾乎每一個細胞有可能生長出一個或多個纖毛，纖毛在感知周圍環境的功能里面起著決定的作用。

　　在各個感覺系統發育的過程中，纖毛長與不長，長多少這都是由基因來控制的。

　　從嗅覺系統的形成和發育角度來說，嗅覺神經元中的多纖毛，嗅上皮的感覺細胞，都是纖毛比較集中的地方。

　　Arbor教授六年前的那個研究報告上說，研究團隊在纖毛上定位到了結合氣味分子的受體，從而找到了嗅覺缺失一個全新的病因——纖毛缺失。

　　纖毛疾病通常來說，是一種遺傳基因突變導致的細胞表達障礙。

　　更具體地說，就是基因突變使得IFT88蛋白質的表達量下降，從而引起不同的器官系統功能的下降甚至缺失，包括嗅覺系統中纖毛氣味分子受體功能。

　　醋譚的嗅覺并不是先天性缺失的。

　　Arbor教授在結合醋譚的檢測報告和嗅覺缺失的過程之后，就認為，醋譚的嗅覺缺失有可能是在長時間的超高燒，導致攜帶嗅覺纖毛細胞的IFT88蛋白質損耗過度，并且出現再生障礙。

　　雖然和先天行的遺傳嗅覺問題起因不同，但是結果是一樣的。

　　就是IFT88蛋白質缺失，導致的嗅覺系統的纖毛功能障礙。

　　這樣的問題，在2012年之前，沒有被發現過，也沒有被拿出來探討過。

　　在AnnArbor參與的那一項研究報告被《自然醫學》雜志刊登出來之后，才給了人們在嗅覺缺失癥治療領域的一個全新的方向，讓嗅覺缺失癥里面一部分找不到病因的情況得到了解釋。

　　在醫學領域，這樣開創性的研究并不常見，但也并不是什么前無古人后無來者的事情。

　　如果，現在已經算非常常見的胰島素抵抗病癥在被提出來之前，醫學界對部分糖尿病和不孕不育癥，也是找了很久都找不到病因的。

　　Arbor教授讓醋譚看的這一篇論文的治療手段，是通過一個腺病毒，將IFT88一個健康拷貝引入到嗅覺缺失癥中。

　　以腺病毒復制的方式，讓IFT88蛋白水平慢慢恢復帶正常的狀態。

　　讓原本已經關閉的樹突小體（DendriteKnob）得以再生和擴展，得到纖毛的功能。

　　纖毛的表達水平提高之后，就能恢復嗅神經元的功能、補全嗅覺系統里面負責監測氣味分子的元件。

　　IFT88是一個很常見的突變基因。

　　醋譚自己所在的口腔醫學領域也有關于這一方面的研究。

　　IFT88的基因突變，發生在眼部會導致失明，發生在鼻腔部位，會導致嗅覺失靈。

　　到了口腔醫學領域，就是牙齒和面部器官的表達紊亂及障礙。

　　腺病毒復制IFT88的健康基因拷貝，是一種基因編輯技術。

　　基因編輯技術輪歷史可以追述到至少三十年之前，并不是什么“新鮮出爐的技術”。

　　但在2012年之前，基因編輯的手段都比較有限，直到CRISPR基因編輯技術出現，才讓上世紀70年代末，科幻級的重組DNA技術，有了革命性的發展，被越來越多地運用到人類新藥的研發領域。